Fibrosi cistica, ok Aifa a cura anche per i bimbi

Rimborsabili i modulatori Cftr per oltre 200 minori

L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha pubblicato in Gazzetta Ufficiale la determinazione che rinnova e amplia la rimborsabilità dei farmaci per la fibrosi cistica (Fc) sviluppati da Vertex Pharmaceuticals. In particolare, è stata estesa l’indicazione d’uso dei modulatori della proteina Cftr Kaftrio® e Kalydeco® anche alla fascia pediatrica, consentendo per la prima volta l’accesso al trattamento a oltre 200 bambini italiani affetti dalla malattia.

L’accordo di rimborsabilità ha una durata di due anni e rappresenta un passo decisivo per il trattamento precoce della fibrosi cistica, una patologia genetica grave e progressiva. I modulatori Cftr agiscono sulle cause all’origine della malattia, intervenendo sul difetto della proteina Cftr provocato da specifiche mutazioni genetiche. Questo consente di rallentare la progressione della malattia e migliorare significativamente qualità e aspettativa di vita dei pazienti.

“Accogliamo con soddisfazione la decisione di Aifa di allargare l’accesso a queste terapie anche ai bambini”, ha dichiarato Francesco Blasi, presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (Sific). “Nel trattamento della fibrosi cistica, è fondamentale iniziare la terapia con i modulatori il prima possibile per migliorare la gestione della malattia fin dalle prime fasi”.

Chi potrà essere trattato

Con la nuova determinazione, l’utilizzo di Kaftrio®, in associazione con Kalydeco®, è ora autorizzato e rimborsabile per i pazienti di età compresa tra 2 e 6 anni con almeno una mutazione F508del nel gene Cftr. Inoltre, l’uso di Kalydeco® è esteso a bambini di età tra 1 e meno di 4 mesi con mutazione R117H o con una delle mutazioni di gating (classe III): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R.

Secondo Federico Viganò, Country Manager di Vertex per Italia e Grecia, “sebbene non esista ancora una cura definitiva per la fibrosi cistica, i modulatori Cftr stanno cambiando radicalmente la prospettiva di vita dei pazienti. Migliorano la qualità della vita e aumentano l’aspettativa, e questo rappresenta un progresso fondamentale nella storia della malattia”.

Cos’è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara e multisistemica, che colpisce oltre 109.000 persone nel mondo, con una prevalenza di circa 94.000 casi in Nord America, Europa e Australia. Colpisce vari organi e apparati: polmoni, fegato, intestino, pancreas, ghiandole sudoripare, seni paranasali e apparato riproduttivo.

La causa è la presenza di mutazioni nel gene Cftr, che impediscono il corretto funzionamento o la produzione della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). La mutazione F508del è la più comune. Perché la malattia si sviluppi, è necessario ereditare due alleli mutati (uno da ciascun genitore). Il test genetico consente la diagnosi anche prenatale.

La proteina Cftr è responsabile del trasporto di ioni di cloro e sodio attraverso le membrane cellulari. Quando è assente o difettosa, il flusso di sale e acqua all’interno delle cellule è alterato. Nei polmoni, ciò si traduce in un accumulo di muco denso e appiccicoso che ostruisce le vie respiratorie, favorendo infezioni batteriche ricorrenti e danni progressivi. Nei casi più gravi, porta all’insufficienza respiratoria e alla morte.

I modulatori Cftr: un cambio di paradigma

I modulatori Cftr non trattano i sintomi della malattia, ma agiscono sulla causa genetica alla base. In particolare, migliorano la produzione, il trasporto e la funzionalità della proteina Cftr. Kaftrio è una combinazione di tre principi attivi: ivacaftor, tezacaftor ed elexacaftor, mentre Kalydeco contiene solo ivacaftor. In combinazione, aiutano la proteina Cftr difettosa a raggiungere la superficie cellulare e a funzionare correttamente.

Questi farmaci hanno mostrato risultati clinici significativi in termini di funzionalità polmonare, riduzione delle esacerbazioni e miglioramento dello stato nutrizionale e generale del paziente.

Secondo Vertex, il trattamento precoce, anche nei primi mesi di vita, è fondamentale: intervenire prima che la malattia comprometta organi e tessuti in modo irreversibile può cambiare il decorso clinico e offrire una qualità di vita impensabile fino a pochi anni fa.

Accesso precoce e prospettive future

La decisione di Aifa si inserisce in un contesto europeo in cui l’ampliamento dell’accesso alle terapie pediatriche è una priorità. L’Italia, con questa autorizzazione, si allinea agli altri Paesi europei che hanno già approvato l’estensione d’uso di Kaftrio e Kalydeco nei pazienti pediatrici.

“Garantire l’accesso tempestivo a terapie innovative è una responsabilità etica oltre che sanitaria”, ha sottolineato Viganò. “Con questo ampliamento, l’Italia si pone all’avanguardia nel trattamento della fibrosi cistica pediatrica”.

La comunità scientifica guarda ora con attenzione alle future generazioni di modulatori, sempre più precoci e mirati, e alla ricerca genetica come prossima frontiera. L’obiettivo resta una cura definitiva, ma intanto il progresso dei trattamenti offre speranza concreta a migliaia di famiglie.

(Com-Mug/Adnkronos Salute)