Terapia genica cura primo caso italiano di emofilia B

Infusione unica al Policlinico di Milano segna svolta storica

Terapia genica – Al Policlinico di Milano, il 3 dicembre 2025, è stato somministrato per la prima volta in Italia un trattamento di terapia genica a un paziente affetto da emofilia B, segnando una tappa storica nella medicina nazionale. L’intervento ha utilizzato etranacogene dezaparvovec, farmaco recentemente approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e reso disponibile tramite il Servizio sanitario nazionale. La somministrazione è avvenuta con una sola infusione endovenosa, capace di trasferire al fegato il gene responsabile della produzione del fattore IX della coagulazione, la proteina mancante nei pazienti colpiti da questa rara patologia.

La direttrice del Centro Emofilia, Flora Peyvandi, ha sottolineato come il risultato rappresenti un passo decisivo nella gestione della malattia, aprendo la prospettiva di una vita libera da infusioni periodiche e trasfusioni. Anche la presidente di FedEmo, Cristina Cassone, ha evidenziato l’impatto sociale della novità: una singola infusione può alleggerire il peso quotidiano della terapia e restituire serenità alle famiglie.

L’emofilia B è una malattia genetica ereditaria che colpisce quasi esclusivamente i maschi e viene diagnosticata nell’infanzia. È caratterizzata da sanguinamenti prolungati o spontanei, spesso a carico di articolazioni e muscoli, con conseguenze dolorose e rischio di danni permanenti. Fino a oggi la cura prevedeva infusioni regolari del fattore IX, efficaci ma continuative. La terapia genica, invece, punta a ristabilire in modo stabile la produzione del fattore direttamente nel fegato, offrendo una prospettiva di lungo termine e cambiando radicalmente il paradigma terapeutico.