Neuropatie disimmuni 86 per cento pazienti risponde alle terapie
Il dato è di quelli che possono far sparire parte della preoccupazione e lasciare spazio alla speranza: l’86% dei pazienti affetti da neuropatie disimmuni risponde bene alle terapie. La percentuale è riferita ai più di 500 pazienti inclusi nel registro nazionale di ricerca su queste patologie, coordinato da Eduardo Nobile-Orazio, Professore Associato di Neurologia presso l’Università di Milano e Responsabile del Servizio di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia dell’IRCCS Humanitas.
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È stato proprio lui a dare la buona notizia ai pazienti che questa mattina, a Roma, hanno partecipato al convegno dal titolo “Neuropatie disimmuni acquisite: un esempio di buona sanità nelle malattie rare”, organizzato dall’associazione CIDP Italia Onlus e da RARELAB. Il dato è ancora più importante perché proviene da un contesto real world: il registro, nato nel 2013 grazie a un finanziamento della Regione Lombardia, riunisce 22 Centri italiani. Un database che archivia tuttora i dati clinici dei pazienti, gli esami effettuati e il follow up, estremamente utile per valutare l’efficacia dei vari test diagnostici e la risposta alle terapie più usate, e in generale per caratterizzare meglio queste patologie.
Le neuropatie disimmuni sono un gruppo di malattie neurologiche che comprendono la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), la neuropatia motoria multifocale (MMN), la sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la sindrome di Lewis-Sumner. “Sono malattie rare e invalidanti, che influiscono sulla capacità di camminare o di afferrare gli oggetti e provocano perdita di sensibilità, formicolio o dolore a mani e piedi. Possono essere progressive oppure avere dei periodi di recupero e delle ricadute, o ancora diventare croniche: capita che un paziente non riesca più a camminare per un determinato periodo di tempo, ma in genere si tratta di situazioni che si risolvono, perché – come dicevamo – le terapie, che pure non guariscono la malattia, ne migliorano sensibilmente i sintomi”, spiega il prof. Nobile-Orazio.
“Il trattamento per la CIDP e quello per la sindrome di Lewis-Sumner sono simili: immunoglobuline in vena e sottocute, cortisone o plasmaferesi. Per la MMN, invece, gli unici farmaci efficaci sono le immunoglobuline in vena, e sottocute come terapia di mantenimento. La sindrome di Guillain-Barré, a differenza delle altre tre, è una malattia acuta, per la quale funzionano le immunoglobuline e la plasmaferesi: se cronicizza, si passa a una diagnosi di CIDP, altrimenti si deve optare per una buona riabilitazione, in mancanza di terapie disponibili. Ecco perché la dicitura presente nei nuovi LEA, dove viene riconosciuta “limitatamente alle forme croniche, gravi ed invalidanti”, lascia qualche perplessità e non è accettata a livello internazionale”, prosegue il professore.
La terapia di prima linea a base di immunoglobuline è però molto costosa e va ripetuta frequentemente, con un accesso ospedaliero della durata di 5-7 ore, per una media di 3-5 giorni al mese. Questo comporta, oltre a numerosi disagi per i pazienti, un problema di sostenibilità per il servizio sanitario. Una soluzione potrebbe emergere da uno studio controllato con placebo, per il quale è già in corso il reclutamento di pazienti affetti da CIDP in dieci Centri italiani. Il trial di Fase III, promosso dal prof. Nobile-Orazio e finanziato da AIFA, valuterà l’efficacia di una terapia immunosoppressiva con l’anticorpo monoclonale rituximab (già confermata da studi preliminari) in associazione a immunoglobuline, e terminerà nel 2021.
Nel corso degli ultimi anni, la consapevolezza delle neuropatie disimmuni da parte dei medici è nettamente migliorata, e con essa si sono ridotti i tempi di diagnosi. I pazienti con MMN, a causa dei loro sintomi che hanno una componente principalmente motoria, un tempo potevano ricevere una diagnosi terribile come quella di sclerosi laterale amiotrofica. La MMN, invece, ha un andamento molto più benigno, e soprattutto, al contrario della SLA, ha delle opzioni terapeutiche. Oggi, per fortuna, questi errori non accadono più. “In realtà, la diagnosi delle neuropatie disimmuni non è complicata: nella maggior parte dei casi sono sufficienti un’attenta analisi della storia e dell’obiettività clinica, unite all’elettromiografia”, conclude Nobile-Orazio. “Sono disponibili anche altri metodi diagnostici, come la puntura lombare, gli ultrasuoni o la risonanza del nervo, ma raramente sono necessari”. (Francesco Fuggetta – osservatorio malattie rare)
Neuropatie disimmuni, rare ma non sconosciute: il tempo per la diagnosi è di pochi mesi
Massimo Marra (presidente CIDP Italia Onlus): “Tanti i progressi anche sul fronte delle terapie, ma restano diversi problemi di natura burocratica”
Dieci anni fa il tempo medio per la diagnosi delle neuropatie disimmuni era di circa un anno, oggi è sceso a qualche mese. “Siamo rari ma non sconosciuti”, sottolinea Massimo Marra, Presidente dell’associazione CIDP Italia Onlus, che riunisce i pazienti affetti da una di queste patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico: la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), la neuropatia motoria multifocale (MMN), la sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la sindrome di Lewis-Sumner. Secondo l’unico studio epidemiologico condotto da parte dell’Università di Torino sul territorio delle Regioni Piemonte e Valle d’Aosta, la CIDP, la più diffusa, avrebbe un’incidenza di 3-4 casi su 100.000, e in Italia si stimano circa 10.000 persone con neuropatie disimmuni.
“La capacità di diagnosi è ormai diffusissima nelle neurologie di tutta Italia, grazie alla nostra opera di informazione e sensibilizzazione, e grazie al grande lavoro svolto dall’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico. Gli italiani sono i migliori in Europa nella cura di queste malattie: a riprova di ciò, fra i 60 Centri che compongono la Rete di Riferimento Europea per le malattie neuromuscolari ERN EURO-NMD, ben 14 sono italiani”, prosegue Marra.
Una conseguenza del ridotto tempo di diagnosi è che quando i pazienti si rivolgono all’associazione si trovano nel pieno della crisi: vedono il loro corpo peggiorare rapidamente, hanno tanti dubbi sul futuro e sulle possibilità di tornare ad essere quelli di prima, e per loro è estremamente utile ascoltare i racconti di chi ha già avuto la malattia. Perciò, CIDP Italia ha girato otto video (qui il primo): tutte storie positive, con un messaggio di fiducia e speranza. Alcuni di questi video saranno proiettati nel corso del convegno “Neuropatie disimmuni acquisite: un esempio di buona sanità nelle malattie rare”, organizzato da CIDP Italia e RARELAB, che si svolgerà a Roma il prossimo 6 febbraio.
CIDP Italia nasce come sito web nel 2009, e tre anni dopo viene creata la Onlus, con sede a Lecce: ha oggi circa 200 associati e quasi lo stesso numero di simpatizzanti. Una delle sue vittorie più importanti e più recenti è stata quella per l’inserimento nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) di tutte le varianti di questo gruppo di malattie: non solo, quindi, la CIDP, già identificata con il codice di esenzione RF0180, ma anche la MMN (RF0181), la Lewis-Sumner (RF0182) e la Guillain-Barré (RF0183).
Un indubbio passo avanti, ma che ha causato problemi di natura burocratica: “Il primo è che l’esenzione per la sindrome di Guillain-Barré è limitata alle forme croniche, gravi e invalidanti, e ciò potrebbe portare dei problemi interpretativi”, spiega il presidente di CIDP Italia. Dal punto di vista delle terapie, negli ultimi dieci anni i cambiamenti sono stati enormi: si è passati da un contesto di solo off label a uno nel quale sono disponibili diversi farmaci endovenosi con indicazione specifica e altri medicinali sottocutaneierogabili secondo la legge 648/96. In questo momento, inoltre, sono in corso alcuni studi sugli anticorpi monoclonali come il rituximab. “I pazienti affetti da neuropatie disimmuni hanno necessità di fare delle infusioni ogni mese, per tutta la vita, e queste possono durare anche 5-7 ore al giorno, per 3 o 5 giorni di seguito”, sottolinea Marra. “La maggioranza di loro fa queste infusioni in regime ambulatoriale, con diversi conseguenti disagi: perciò abbiamo chiesto al Ministro della Salute se questo fosse il regime appropriato. La risposta è arrivata con i nuovi LEA, che considerano appropriati i day hospital terapeutici per le infusioni di durata superiore a un’ora. Tuttavia, la stragrande maggioranza delle Regioni non si è ancora adeguata”, conclude Marra.
“Un’altra esigenza dei pazienti è quella di un supporto psicologico e nutrizionale, che sta assumendo sempre più importanza nelle malattie neuromuscolari: l’associazione ha chiesto che sia considerato di base in tutta Italia, e come tale sia inserito nei piani terapeutici. In ogni caso, gli ultimi anni ci hanno portato diverse novità positive: non ultima, la norma prevista dal Piano Nazionale Malattie Rare, la quale ha stabilito che la terapia infusionale debba svolgersi nell’ospedale più vicino alla residenza del paziente. Peccato che, in alcune Regioni, si continui a fare la terapia esclusivamente nei Centri di riferimento della malattia”. (Francesco Fuggetta – osservatorio malattie rare)
Al via #lenostrestorie, la campagna di sensibilizzazione sulle neuropatie disimmuni di CIDP Onlus
Carlo, Monica, Valeria, Nunzia sono alcuni dei protagonisti de #lenostrestorie la campagna di sensibilizzazione sulle neuropatie disimmuni presentata oggi a Roma da CIDP Onlus, l’Associazione italiana che riunisce i pazienti con neuropatie disimmuni acquisite. #Lenostrestorie è un innovativo progetto di storytelling itinerante, prodotto da Barbara Bernardini che ‘non racconta la malattia, ma le persone’ attraverso le voci di otto storie diverse accomunate da un unico obiettivo: offrire un messaggio di coraggio e fiducia nel futuro.
Elisabetta e la sua piccola Emma sono le protagoniste del primo video, lanciato in anteprima su youtube il 24 dicembre, perché dopo l’irrompere improvviso di una malattia grave e sconosciuta, proprio durante le festività natalizie Emma e la madre ritrovano una speranza di cura e la fiducia nel domani. Oggi, in occasione del convegno “Neuropatie disimmuni acquisite: un esempio di buona sanità nelle malattie rare”, organizzato da CIDP Italia e RARELAB è stata presentata, tra le altre, la storia di Monica, che ha aspettato sette anni per avere una diagnosi ma che finalmente grazie a un farmaco, ora tiene sotto controllo la malattia. Le varie testimonianze verranno lanciate nelle diverse regioni di appartenenza dei protagonisti. Le prossime tappe previste saranno il 23 febbraio in Veneto, il 9 marzo in Piemonte, il 6 aprile in Toscana. Per informazioni e aggiornamenti, è possibile visitare il sitohttps://www.cidp.it/.
“Le neuropatie disimmuni acquisite sono un gruppo di malattie rare ma non sconosciute”, sottolinea Massimo Marra, Presidente dell’associazione CIDP Italia Onlus. “Non esistono dati epidemiologici ufficiali, ma si stima che gli italiani che soffrono delle varie forme di queste patologie, che comprendonola polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), la neuropatia motoria multifocale (MMN), la sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la sindrome di Lewis-Sumner, siano circa 10.000″.
“Sono malattie rare e invalidanti, che influiscono sulla capacità di camminare o di afferrare gli oggetti e provocano perdita di sensibilità, formicolio o dolore a mani e piedi. Possono essere progressive oppure avere dei periodi di recupero e delle ricadute, o ancora diventare croniche: capita che un paziente non riesca più a camminare per un determinato periodo di tempo, ma in genere si tratta di situazioni che si risolvono, perché le terapie, che pure non guariscono la malattia, ne migliorano sensibilmente i sintomi”, spiega il prof. Nobile-Orazio, Professore Associato di Neurologia presso l’Università di Milano e Responsabile del Servizio di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia dell’IRCCS Humanitas.
“Quando i pazienti si rivolgono all’associazione si trovano spesso nel pieno della crisi: vedono il loro corpo peggiorare rapidamente, hanno tanti dubbi sul futuro e sulle possibilità di tornare ad essere quelli di prima, e per loro è estremamente utile ascoltare i racconti di chi ha già avuto la malattia. Perciò l’associazione ha sostenuto fortemente questa campagna di sensibilizzazione”, ha concluso il Presidente di CIDP Italia Onlus.
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