Invecchiamento precoce, test su topi, speranza da terapia genica

Una cura definitiva per la progeria? Potrebbe essere più vicina di quel che si pensa

Invecchiamento precoce, test su topi, speranza da terapia genica

Una cura definitiva per la progeria? Potrebbe essere più vicina di quel che si pensa“. Sono le parole con cui Sammy Basso annuncia i risultati di un promettente studio sulla rarissima malattia da cui è colpito e che causa l’ invecchiamento precoce. Lo studio, che lo vede tra gli autori e tra i cofinanziatori, è stato pubblicato sulla celebre rivista scientifica Nature e si basa sull’ utilizzo, per ora solo su animali, della modificazione del genoma.

Sindrome di Hutchinson-Gilford

La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara genetica che colpisce oggi circa 100 persone in tutto il mondo, tra cui Sammy, il paziente diventato famoso per aver fatto conoscere al pubblico questa patologia causata da una mutazione genetica che ha come effetto l’ invecchiamento precoce, con i vari problemi cardiovascolari, muscolari e scheletrici associati.

Per il nuovo studio, i ricercatori dell’ Università di Oviedo in Spagna, hanno utilizzato la tecnica del taglia e cuci genetico Crispr/Cas9 per intervenire sul gene Lmna difettoso e impedirgli di produrre la proteina tossica (progerina) che scatena la malattia.

Gli esperimenti sono stati condotti su un gruppo di topi geneticamente modificati per presentare il difetto del Dna: correggendo l’ errore attraverso la terapia genica, l’ aspettativa di vita di questi topi è aumentata. Parla di “svolta rivoluzionaria” Sammy, laureatosi a luglio scorso in scienze naturali presso l’ Università di Padova.

È un enorme orgoglio – scrive su Facebook – vedere il mio nome accanto a quello di talentuosi scienziati e in un giornale come Nature”. Un orgoglio “ancora maggiore” aggiunge, considerando che l’ Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, fondata dai suoi genitori, “ha aiutato a finanziare questo progetto”.

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