Nuove Prospettive per l’Emoglobinuria Parossistica Notturna: Miglioramento del Controllo della Malattia
L’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN), una rara malattia del sangue cronica e grave, è stata al centro di un evento organizzato da Novartis, volto a sensibilizzare sulla condizione e a presentare nuove opportunità terapeutiche. L’incontro ha visto la partecipazione di medici specialisti, rappresentanti di associazioni pazienti e addetti ai lavori, con l’obiettivo di favorire una discussione approfondita sulla patologia e sulle soluzioni emergenti.
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L’EPN è caratterizzata da una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche che provoca la mancanza di proteine protettive sui globuli rossi, rendendoli vulnerabili alla distruzione da parte del sistema del complemento. Questo fenomeno porta a emolisi intravascolare ed extravascolare, con sintomi come anemia, fatica cronica e rischio trombotico. La patologia colpisce 10-20 persone per milione nel mondo, con circa mille diagnosi in Italia, prevalentemente in individui giovani tra i 30 e i 40 anni.
Anna Paola Iori, ematologa presso il Policlinico Umberto I di Roma, ha spiegato: “La diagnosi di EPN arriva spesso con ritardo, complice la complessità dei sintomi come anemia persistente e fatica cronica. L’impatto sulla qualità della vita dei pazienti è significativo, con una forte limitazione delle attività quotidiane”.
Negli ultimi anni, gli inibitori del complemento C5 (C5i) hanno rivoluzionato il trattamento dell’EPN emolitica. “Questi farmaci – ha sottolineato Bruno Fattizzo del Policlinico di Milano – inibiscono la proteina C5 nella fase terminale dell’attivazione del complemento, riducendo l’emolisi intravascolare e il rischio di trombosi, migliorando al contempo la sopravvivenza. Tuttavia, fino al 50% dei pazienti continua a presentare anemia nonostante il trattamento, dovuta all’emolisi extravascolare non controllata”.
La necessità di migliorare ulteriormente la gestione clinica ha portato allo sviluppo di nuovi inibitori prossimali del complemento, come iptacopan, una terapia orale che agisce sul fattore B della via alternativa del complemento. Studi clinici, tra cui Apply-PNH e Appoint-PNH, hanno dimostrato che iptacopan, somministrato in monoterapia, consente di controllare efficacemente l’emolisi intravascolare ed extravascolare, migliorando i livelli di emoglobina e riducendo la dipendenza dalle trasfusioni.
“I pazienti trattati con iptacopan – ha spiegato la dottoressa Iori – hanno raggiunto livelli di emoglobina superiori a 12 g/dL senza necessità di trasfusioni, con un significativo miglioramento dei sintomi di fatica cronica. Questo rappresenta un passo avanti non solo per il controllo della malattia, ma anche per l’autonomia e la qualità della vita dei pazienti”.
L’approvazione di iptacopan da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) nel maggio scorso come prima monoterapia orale per l’EPN segna una svolta nel trattamento della malattia. Angelo Lupi, presidente dell’Associazione Malattie Rare Ematologiche (AMARE), ha dichiarato: “Molti pazienti convivono ancora con sintomi debilitanti che influenzano profondamente la loro vita quotidiana. La possibilità di una terapia orale come iptacopan rappresenta una rivoluzione, riducendo la dipendenza da trasfusioni e ospedali”.
Oltre a controllare i sintomi, l’obiettivo futuro sarà quello di personalizzare ulteriormente le strategie terapeutiche, tenendo conto delle caratteristiche specifiche di ciascun paziente. Paola Coco, Chief Scientific Officer di Novartis Italia, ha concluso: “La nostra missione è offrire una vita lunga e libera dai sintomi ai pazienti con malattie rare. Siamo determinati a colmare i bisogni insoddisfatti e a supportare i pazienti nel raggiungere una nuova normalità”.
Con l’arrivo di terapie innovative come iptacopan, il trattamento dell’EPN sembra avviato verso un nuovo standard, capace di rispondere in modo più efficace alle esigenze cliniche e personali di chi convive con questa complessa patologia.
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