Nuove scoperte sulle amiloidosi cardiache migliorano diagnosi e trattamenti

Nuove scoperte sulle amiloidosi cardiache migliorano diagnosi e trattamenti

Nuove scoperte – Due recenti studi condotti dai ricercatori del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo hanno segnato un importante progresso nella diagnosi e nel trattamento delle amiloidosi sistemiche con coinvolgimento cardiaco. Le ricerche, pubblicate su due delle principali riviste internazionali di Cardiologia, propongono nuove prospettive che potrebbero rivoluzionare la gestione di queste malattie rare ma gravi.

Il primo studio, sotto la direzione del professor Mario Nuvolone, ha una nuova forma ereditaria di amiloidosi legata a una mutazione del gene APOA1, una scoperta fondamentale per comprendere i meccanismi di questa malattia. La mutazione provoca l’accumulo di fibrille amiloidi, composte dalla proteina apolipoproteina AI, in diversi organi, inclusi cuore e reni. Questa variante rara può somigliare ad altre forme più comuni di amiloidosi, complicando il processo diagnostico. I ricercatori suggeriscono che gli algoritmi diagnostici attuali devono non essere aggiornati per distinguere meglio questa nuova forma, un compito che richiede l’integrazione di tecniche avanzate, come la genetica, l’istologia e la proteomica, in centri specializzati. Tale approccio multidisciplinare è essenziale per evitare diagnosi errate e garantire trattamenti più mirati.

Il secondo studio, condotto dal dottor Paolo Milani, ha affrontato la più diffusa forma di amiloidosi cardiaca, quella da transtiretina wild-type, e ha individuato nuovi parametri clinici fondamentali per una diagnosi precoce. Tra questi, l’età del paziente, i livelli di biomarcatori cardiaci e una scala di fragilità, che, se integrati, consentono di identificare i soggetti con maggiore rischio di mortalità precoce. La scoperta di questi fattori cruciali offre un importante strumento per ottimizzare l’impiego delle risorse terapeutiche. In particolare, i medici potrebbero scegliere di somministrare trattamenti farmacologici solo ai pazienti che ne trarranno il massimo beneficio, superando il tradizionale criterio dell’età come fattore determinante per l’accesso alle cure.

Queste ricerche rappresentano un significativo avanzamento nella lotta contro l’amiloidosi, malattie che spesso sfuggono alla diagnosi precoce a causa della loro natura complessa e della varietà dei sintomi. Il professore Giovanni Palladini, direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche e Malattie ad alta complessità, sottolinea come questi studi siano fondamentali per la medicina traslazionale, che mira a tradurre i risultati della ricerca scientifica in pratiche cliniche concrete e migliorare, così, l’efficacia dei trattamenti . Con l’introduzione di nuove metodologie diagnostiche e l’identificazione di parametri clinici chiave, i medici potranno non solo diagnosticare in modo più accurato, ma anche personalizzare le terapie, assicurando che ogni paziente riceveva il trattamento più adatto alle proprie condizioni.

Queste scoperte potrebbero anche spingere verso una revisione delle linee guida globali sul trattamento delle amiloidosi sistemiche, aprendo la strada verso strategie terapeutiche più mirate ed efficaci. Il fatto che queste ricerche siano state pubblicate su riviste di alto impatto, come Circulation e Journal of the American Heart Association , evidenzia la rilevanza delle scoperte e il loro potenziale impatto sulla comunità scientifica internazionale.

Le amiloidosi cardiache, se non trattate tempestivamente, possono portare a gravi complicazioni e ridurre significativamente la qualità della vita dei pazienti. Con l’approfondimento delle cause genetiche e dei parametri clinici, si intravede un futuro in cui la diagnosi precoce e la personalizzazione dei trattamenti potranno migliorare in modo significativo gli esiti per i pazienti affetti da queste malattie.