Con un unico test si scoprono tutti i tumori, è un esame del sangue

Test universale in grado di captare tutti i tipi di tumore attraverso un semplice esame del sangue. Il team della Johns Hopkins University di Baltimora sta infatti testando un metodo in grado di scoprire la presenza, per ora, di otto forme della malattia, che potrebbe essere eseguito, una volta messo a punto definitivamente, una volta l’anno come screening di massa. E salvare veramente tante vite, riporta ‘Science’.

LA BIOPSIA LIQUIDA. Il test, chiamato CancerSEEK, è basato sulla ricerca nel sangue del Dna mutato e delle proteine rilasciate dalle cellule dei tumori solidi. Questo genere di analisi, noto anche come biopsia liquida, è uno dei campi di ricerca attualmente più battuti nel campo dell’oncologia. Il nuovo test serve a cercare le mutazioni in 16 geni legati a diverse forme tumorali, e i livelli di dieci proteine che funzionano invece come marcatori biologici di specifici tipi di cancro.

I tumori rilasciano piccolissime tracce del loro Dna mutato nel flusso sanguigno, oltre ad alcune proteine. L’innovativo esame, chiamato ‘The CancerSeek’, va a verificare la presenza di mutazioni in 16 geni su cui normalmente i tumori vanno a influire e su 8 proteine che la malattia stimola. Il test è stato applicato su 1.005 pazienti affetti da cancro all’ovaio, al fegato, allo stomaco, al pancreas, all’esofago, al colon, al polmone e al seno, non diffusi ad altri organi.

Uno studio (qui il sommario, in inglese) annuncia, quindi, l’importante passo in avanti in questa direzione: un gruppo di ricercatori di varie istituzioni, guidate dalla Johns Hopkins University (Stati Uniti), hanno messo a punto un test in grado di individuare nelle fasi precoci, e con un buon grado di attendibilità, otto tipi diversi di tumore.

Nello studio è riportato che l’esame è stato testato su mille pazienti, e che ha condotto a scoprire la malattia con una sensibilità variabile tra il 69 e il 98 per cento, a seconda del tipo di tumore. Nello studio clinico in questione il test è stato eseguito su pazienti che avevano già ricevuto una diagnosi di tumore, in vari stadi della malattia, che però non era ancora divenuta metastatica, e il confronto è stato fatto con pazienti sani.

MOLTO AFFIDABILE. La sensibilità del CancerSEEK nell’identificare i tumori è stata di almeno il 70 per cento per il cancro dell’ovaio, del fegato, dello stomaco, del pancreas e dell’esofago, tutte forme difficili da diagnosticare con gli strumenti tradizionali nelle prime fasi della malattia, e per le quali non ci sono test di screening diagnostici disponibili per le persone con un rischio medio.

Il test si è dimostrato molto specifico: l’analisi statistica dei risultati ha dimostrato che la probabilità di errore – indicando come malata una persona sana – è molto bassa, circa l’1 per cento. In alcuni casi il test ha rivelato il tessuto o l’organo malato, cosa che altri strumenti analoghi sviluppati finora non erano stati in grado di fare.

QUANTO COSTA

I ricercatori hanno anche fornito una stima del costo di un esame del genere (per il quale è stato chiesto il brevetto): 500 dollari. Una cifra importante, circa 400 euro al cambio attuale, che però è in linea con altri esami tradizionali per la diagnosi precoce, come la colonscopia o la gastroscopia.

Quella della ricerca e dei tentativi di commercializzazione di varie forme di biopsia liquida per la ricerca dei tumori nascosti è un mercato in fermento: si stima che possa valere decine di miliardi di dollari l’anno, e almeno una dozzina di società di biotecnologie ci lavorano e affermano di essere vicine al risultato. Alcune varianti di questi test vengono già utilizzate, in studi sperimentali, per monitorare l’andamento dei tumori o la risposta della malattia ai trattamenti.

SPERANZE E DUBBI. Ci sono però ancora diversi limiti. Innanzi tutto, anche nello studio in questione, la diagnosi per i pazienti era già stata fatta nel modo tradizionale. Resta da vedere se sulla popolazione generale di persone che non hanno sintomi, e i cui tumori sono ancora più piccoli, il test possa funzionare ugualmente bene. Un problema specifico del test è che i marcatori biologici individuati appaiono anche in persone che hanno malattie infiammatorie come l’artrite: significa che i falsi positivi potrebbero essere più dell’1 per cento individuato nello studio clinico.

Ebbene, l’analisi ha scovato il 70% delle neoplasie, e fra l’altro con un costo molto limitato, circa 500 dollari a paziente, equivalente al prezzo di una colonscopia. Cristian Tomasetti, uno dei ricercatori, ha spiegato alla Bbc che questo test potrebbe avere davvero “un enorme impatto sulla riduzione della mortalità per cancro. Fra queste neoplasie, infatti, ve ne sono alcune che non dispongono di programmi di screening precoce. Si pensi al cancro del pancreas, che dà luogo a pochi sintomi e per questo viene scoperto sempre in fase avanzata”. CancerSeek sarà ora testato su persone sane.