Malattie rare occhi bambini, nuove frontiere diagnosi trattamento

Avanzamenti nella terapia genica e multidisciplinarietà per affrontare patologie pediatriche rare

Malattie rare occhi bambini – Le patologie oculari rare rappresentano una delle principali cause di disabilità visiva e cecità tra bambini e giovani adulti in Europa. Secondo dati disponibili, esistono più di 900 tipologie di queste condizioni, che vanno dalle più diffuse, come la retinite pigmentosa (con una prevalenza stimata di 1 su 5 individui), a casi estremamente rari descritti solo un paio di volte in letteratura medica. Oggi, con l’occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO ) ha evidenziato l’attenzione verso le patologie pediatriche rare del campo oculistico.

Il professor Luca Buzzonetti , primario della Unità Operativa Complessa (UOC) di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù , sottolinea come la gestione dei pazienti affetti da malattie rare richieda spesso un approccio multidisciplinare. Questa consapevolezza è stata acquisita grazie alla comprensione crescente della complessità di tali patologie, con un ruolo fondamentale attribuito alla genetica. Nell’ambito oculistico, progressi significativi sono stati registrati anche nel trattamento del cheratocone, una condizione che altera la forma della cornea. La tecnica nota come cross linking corneale, continuamente aggiornata, ha contribuito a ridurre drasticamente il numero di trapianti corneali necessari.

Un passo importante in questa direzione è stato intrapreso dalla ERN-EYE , la Rete Europea di Riferimento promossa dalla Commissione Europea per migliorare la diagnosi e il trattamento di malattie rare o complesse. Tale rete è prossima alla pubblicazione di nuove linee guida per il cheratocone pediatrico, destinate a diventare un punto di riferimento a livello continentale. L’UOC di Oculistica del Bambino Gesù , attiva dal 2017 all’interno della ERN-EYE, si concentra in particolare sulle distrofie retiniche ereditarie. Il professor Buzzonetti ha evidenziato come questo settore rappresenti uno dei campi di ricerca più avanzati, grazie alle innovazioni introdotte dalla terapia genica.

Al momento, i trattamenti basati sulla terapia genica sono applicabili solo in casi selezionati, come la retinopatia pigmentosa legata a mutazioni del gene RPE65 . Gli interventi effettuati presso il Bambino Gesù e altri centri specializzati hanno mostrato risultati incoraggianti sia sul piano clinico sia su quello relazionale con i pazienti. Tuttavia, il trattamento delle malattie rare non si limita al piano medico: esso deve essere integrato con percorsi di riabilitazione visiva, soprattutto per i pazienti pediatrici.

In Italia, alcuni centri nazionali offrono servizi di riabilitazione dedicati ai pazienti adulti e pediatrici. Uno di questi è situato proprio all’interno del Bambino Gesù , dove professionisti sanitari di diverse discipline collaborano per supportare i bambini e le loro famiglie in itinerari impegnativi ma gratificanti. Questi percorsi, pur richiedendo tempo e dedizione, possono consentire persino ai pazienti ipovedenti di raggiungere un grado significativo di autonomia. Un ruolo cruciale è svolto dalle associazioni di pazienti, che negli ultimi anni hanno fornito un sostegno essenziale alla ricerca e alle pratiche cliniche, fungendo da fonte di ispirazione per medici e ricercatori.

La dottoressa Alessandra Balestrazzi , presidente di AIMO, ha illustrato come le malattie rare che interessano l’organo della vista possano essere suddivise in tre categorie principali: patologie del segmento anteriore dell’occhio, patologie della retina e della coroide, e disturbi del nervo ottico. Tra queste ultime figurano condizioni come la coroideremia, le vitreoretinopatie ereditarie e l’atrofia ottica, inclusa la neuropatia ottica ereditaria di Leber . Nel panorama italiano, esistono numerosi centri regionali di riferimento per le malattie rare, con un particolare focus sul rafforzamento della sorveglianza epidemiologica attraverso registri dedicati.

L’AIMO, fondata nel 2010, rappresenta circa 1.500 iscritti , tra oculisti e specializzandi che operano in varie aree del Paese. L’associazione, senza scopo di lucro, mira a tutelare la figura morale e professionale del medico oculista, promuovendo l’aggiornamento scientifico e facilitando il networking tra specialisti. Collabora inoltre con associazioni di pazienti e istituzioni scientifiche per migliorare le condizioni di carriera e le opportunità formative del settore.

Gli studi e le innovazioni in campo oculistico testimoniano come la ricerca stia procedendo in modo costante, fornendo strumenti sempre più efficaci per affrontare le sfide poste dalle malattie rare degli occhi. La cooperazione internazionale, insieme a una maggiore consapevolezza e documentazione delle patologie, rappresentano gli strumenti chiave per garantire un futuro migliore ai pazienti affetti da queste condizioni.