Campagna contro la rara malattia metabolica: colpiti 60 bambini Al via screening – Parte in Italia il primo programma di screening dedicato alla LAL-D, una malattia metabolica ereditaria rarissima che interessa appena 60 bambini su [leggi]
Nuove scoperte sulle amiloidosi cardiache migliorano diagnosi e trattamenti Nuove scoperte – Due recenti studi condotti dai ricercatori del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo [leggi]
Ritorno dello scorbuto: la nuova malattia dei marinai Ritorno dello scorbuto – Una recente pubblicazione su Bmj Case Reports ha messo in evidenza un caso clinico di scorbuto in un uomo di 50 anni in [leggi]
Salute: 3 mln portatori sani beta talassemia, prima campagna nazionale Settemila persone colpite in Italia. Oltre 3 milioni di portatori sani, con picchi di incidenza in Sardegna (12,9%), Sicilia (7-8%) e Puglia (5-8%). Un test [leggi]
Malattie rare, gli esperti, farmaci e ricerca genetica non bastano Nella cura delle malattie rare non bastano la ricerca genetica e i farmaci. E’ il messaggio lanciato dalla Societa’ italiana di neuropsichiatria dell’ infanzia e [leggi]
Malattia di Pompe estremamente disabilitante troppe famiglie in condizioni critiche Ci sono malattie dai nomi difficili, come le glicogenosi, patologie da accumulo lisosomiale. Nella sua variante di tipo II, chiamata malattia di Pompe, è una malattia [leggi]
Farmaci orfani in crescita ma terapie soddisfano solo 3% bisogni pazienti È in crescita il settore dei farmaci orfani: nel 2017, sono state ben 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in totale dall’Agenzia Europea [leggi]
Lipodistrofia, la malattia rara che provoca la perdita di grasso corporeo La lipodistrofia, un nome che racchiude un’ampia varietà di malattie rare, accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente essere [leggi]
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