Malattie rare, gli esperti, farmaci e ricerca genetica non bastano

Malattie rare, gli esperti, farmaci e ricerca genetica non bastano

Nella cura delle malattie rare non bastano la ricerca genetica e i farmaci. E’ il messaggio lanciato dalla Societa’ italiana di neuropsichiatria dell’ infanzia e dell’ adolescenza (Sinpia), in vista della Giornata mondiale contro le malattie rare che si celebra domani. La rete Orphanet Italia stima che, nel nostro paese, i malati rari siano 2 milioni e l’ 80 per cento siano bambini e ragazzi sotto i 18 anni. Rare sono quindi le singole malattie, ma complessivamente sono tantissimi coloro che ne sono affetti.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila, ma e’ una cifra che cresce, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Moltissimo e’ stato fatto negli anni per aumentare la sensibilita’ sul tema, migliorare la tempestivita’ della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani, strutturare una rete di Centri di Riferimento e migliorare la formazione degli operatori. Eppure moltissimo resta ancora da fare.

Diagnosi genetica e farmaci, seppur indispensabili, per molti pazienti sono solo un importante tassello di un percorso quotidiano assai piu’ complesso. In particolare, molte delle malattie rare con esordio in eta’ pediatrica hanno sintomi neurologici o interferiscono con lo sviluppo neuropsichico, e richiedono una presa in carico e riabilitazione di lungo periodo multidisciplinare, che coniughi istanze ed interventi specialistici diversi, modulati sulla specificita’ ed evoluzione della malattia, sulla valorizzazione delle sue aree potenziali di sviluppo e sul cambiamento nel tempo dei bisogni del bambino e del suo ambiente familiare.

“Il neuropsichiatra infantile e’ in questi casi il primo contatto specialistico per la famiglia, quando ancora i disturbi del bambino possono essere non evocativi di una particolare malattia (ritardo psicomotorio, epilessia, difficolta’ di linguaggio)”, evidenzia Renzo Guerrini, vicepresidente Sinpia. 

“Ha quindi un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi e nel tracciare il percorso diagnostico e terapeutico all’ interno della rete dei servizi di neuropsichiatria infantile, percorso che non puo’ che partire dai servizi territoriali, giungere alle strutture diagnostiche di III livello, e tornare nuovamente ai servizi territoriali”, aggiunge.

La comprensione delle alterazioni dei meccanismi che regolano lo sviluppo neurologico e mentale dei bambini sta assumendo una sempre maggiore importanza, ed e’ il presupposto ineludibile per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici, farmacologici e soprattutto riabilitativi maggiormente mirati, nell’ ottica moderna della precision medicine.

L’ attenzione delle istituzioni, invece, resta focalizzata solo sulla genetica e sui farmaci, come purtroppo si evidenzia anche nella composizione del nuovo Tavolo di Lavoro che dovra’ portare all’ approvazione del secondo Piano Nazionale delle Malattie Rare. “Molto poco viene fatto per garantire la presa in carico e la riabilitazione di cui hanno bisogno e per rendere i LEA davvero esigibili”, sottolinea Vincenzo Leuzzi, coordinatore della Sezione di Neurologia della Sinpia.

“Dopo la diagnosi, i bambini con malattia rara e le loro famiglie – continua – arrivano ai servizi territoriali di NPIA e trovano lo stesso scenario di tutti gli altri bambini e famiglie che hanno bisogno di una presa in carico. Solo un utente su due che ne avrebbero necessita’ riesce a trovare risposte, spesso parziali.

Certo, le situazioni piu’ complesse hanno la priorita’ , ma la situazione e’ comunque critica”. Gli investimenti nei servizi di neuropsichiatria dell’ infanzia e dell’ adolescenza sono irrisori e molto disomogenei tra le diverse Regioni italiane. Nel 2018, nelle situazioni piu’ favorevoli, otto minori su cento hanno avuto almeno un contatto con le strutture territoriali di NPIA, contro un atteso di almeno 15 bambini su 100. L’ utenza e’ raddoppiata negli ultimi 10 anni e riceve una media di 11 prestazioni nell’ anno, chiaramente insufficienti per garantire percorsi adeguati alla complessita’ dei bisogni.

“L’ attivazione nel gennaio 2017 di un tavolo di lavoro tra Ministero della Salute e Regioni, che in pochi mesi ha prodotto un importante documento di linee di indirizzo sui disturbi neuropsichici dell’ infanzia e dell’ adolescenza, aveva fatto sperare in un cambio di rotta, ma dopo mesi di attesa e di raccordo tra le Regioni, il documento e’ stato bloccato in conferenza Stato-Regioni il 18 febbraio scorso, per dettagli evidenziati dalla Regione Veneto – conclude Antonella Costantino, presidente della Sinpia. Nel frattempo, bambini e famiglie continuano a non ricevere parti essenziali dell’ assistenza sanitaria di cui hanno bisogno”.