Fondazione AIOM interventi urgenti e diagnosi rapide
Ogni anno in Italia migliaia di donne si trovano a fare i conti con una diagnosi di tumore al seno o all’ovaio legata a mutazioni ereditarie dei geni BRCA1 e BRCA2. Secondo le stime più recenti, circa 4.700 nuovi casi sono riconducibili a queste alterazioni genetiche, che non riguardano solo le pazienti ma coinvolgono interi nuclei familiari potenzialmente esposti allo stesso rischio. Nonostante la rilevanza clinica di questi test, l’accesso agli esami genetici rimane ancora frammentato, con tempi di attesa che spesso non si conciliano con la necessità di una diagnosi tempestiva e di percorsi di prevenzione realmente efficaci.
| © Protetto da Copyright DMCA |
La Fondazione AIOM lancia un appello diretto alle istituzioni affinché i test BRCA e le analisi HRD vengano resi disponibili in modo uniforme sul territorio nazionale. Saverio Cinieri, Past President della Fondazione, sottolinea come questi strumenti rappresentino una delle applicazioni più concrete della medicina di precisione: consentono di individuare persone ad alto rischio, programmare controlli mirati e orientare le scelte terapeutiche. Le mutazioni BRCA, ad esempio, permettono di identificare pazienti che possono trarre particolare beneficio dagli inibitori PARP, farmaci oggi fondamentali nel trattamento del carcinoma ovarico avanzato.
Accanto ai test BRCA, anche la valutazione dello stato di instabilità genomica (HRD) riveste un ruolo cruciale. Tuttavia, la loro disponibilità è ancora limitata e la rimborsabilità non è garantita in modo omogeneo. Per la Fondazione AIOM, includere questi esami nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza rappresenterebbe un passo decisivo per assicurare equità di accesso e ridurre le disparità che oggi penalizzano molte pazienti, soprattutto nelle regioni con minori risorse o con percorsi diagnostici più lenti.
La consapevolezza di essere portatori di una mutazione oncologica ereditaria non è mai un passaggio semplice. Oltre alle implicazioni cliniche, emergono timori, dubbi e un carico emotivo che può diventare significativo. Gabriella Pravettoni, docente di Psicologia delle Decisioni e responsabile della Psiconcologia dello IEO, ricorda che più della metà dei pazienti oncologici vive un disagio psicologico rilevante, spesso amplificato dalla prospettiva di interventi chirurgici profilattici o da percorsi di sorveglianza intensiva. Per questo, sottolinea, è indispensabile garantire un supporto psicologico adeguato prima e dopo l’esecuzione dei test genetici, affinché le persone possano affrontare le scelte terapeutiche con maggiore serenità e consapevolezza.
Sul fronte dell’informazione, la Fondazione AIOM ha avviato la campagna nazionale “I Tumori Eredo-Familiari”, un progetto che coinvolge pazienti, familiari e cittadini attraverso webinar, talk show e indagini dedicate. L’obiettivo è diffondere una cultura della prevenzione più solida e consapevole, aiutando le persone a comprendere il valore dei percorsi personalizzati e delle strategie di sorveglianza precoce. Come ricorda Ornella Campanella, presidente dell’associazione aBRCAdabra, individuare tempestivamente i portatori di mutazioni permette di intervenire prima che la malattia si manifesti, migliorando in modo significativo la prognosi e riducendo l’impatto delle neoplasie sulla vita delle famiglie.
Cinieri ribadisce che stili di vita sani e programmi di screening restano fondamentali, ma non possono sostituire controlli specialistici mirati per chi presenta un rischio genetico elevato. Accelerare l’accesso ai test, afferma, significa proteggere vite e offrire alle pazienti informazioni terapeutiche decisive. Un intervento che, oltre al valore clinico, ha un forte impatto sociale, perché permette di ridurre i costi legati a diagnosi tardive e trattamenti più complessi.
La richiesta della Fondazione AIOM è chiara: rendere i test genetici un diritto realmente esigibile, garantendo tempi rapidi, percorsi uniformi e un sostegno psicologico adeguato.
Fonte: Italian Medical News
Commenta per primo