Neutralizzato il gene più importante responsabile del morbo di Alzheimer

[quads id=1] – Per la prima volta, al mondo, è stato neutralizzato il gene più importante responsabile del morbo di Alzheimer. L’identificazione della proteina dannosa, associata al gene ApoE4, è stata effettuata da una squadra di ricercatori della California. Il team l’ha modificata per prevenire il danno alle cellule neuronali. Lo studio è stato pubblicato su “Nature Medicine” dall’equipe di Yadong Huang, potrebbe aprire la strada alla messa a punto di un nuovo farmaco in grado di bloccare la malattia. Ma gli stessi ricercatori invitano alla cautela, dal momento che il loro composto è stato testato solo su un campione di cellule in laboratorio.

Che cosa è EpoE4

Apolipoprotein E (ApoE) is a class of proteins involved in the metabolism of fats in the body. It is important in Alzheimer’s disease and cardiovascular disease. Lipoproteins are molecules composed of fats and proteins. Apolipoprotein E is a fat-binding protein (apolipoprotein) that is part of the chylomicron and intermediate-density lipoprotein (IDLs). These are essential for the normal processing (catabolism) of triglyceride-rich lipoproteins.[6] In peripheral tissues, ApoE is primarily produced by the liver and macrophages, and mediates cholesterol metabolism. In the central nervous system, ApoE is mainly produced by astrocytes and transports cholesterol to neurons via ApoE receptors, which are members of the low density lipoprotein receptor gene family. ApoE is the principal cholesterol carrier in the brain

Avere una copia del gene apoE4

Avere una copia del gene apoE4 si traduce in un rischio più che doppio di sviluppare la malattia di Alzheimer, mentre averne due copie aumenta il pericolo di 12 volte. Precedenti studi hanno indicato che circa una persone su 4 è portatrice del gene. Il team dei Gladstones Institutes di San Francisco è riuscito a stabilire se fosse la presenza o l’assenza della proteina ‘nel mirino’ a causare il danno.

Utilizzando una speciale tecnologia

Utilizzando una speciale tecnologia, i ricercatori hanno creato dei neuroni a partire dalle cellule della pelle di malati di Alzheimer con due copie del gene apoE4. Confrontandole con quelle che non producevano la proteina, hanno concluso che la mera presenza di apoE4 fosse all’origine del danno cerebrale.

La presenza del polimorfismo APOE4 è un fattore determinante nell’avvio dei processi indotti dalla deposizione della proteina Tau caratteristici della malattia di Alzheimer. II ruolo delle proteine APOE e Tau negli studi sull’Alzheimer è noto da oltre vent’anni, ma ancora poco si sapeva del modo in cui queste interagiscono nei pazienti affetti dalla malattia.

Si cerca farmaco da testare su pazienti

A quel punto il team ha applicato un ‘correttore di struttura’ che ha eliminato i segni di Alzheimer. I ricercatori stanno lavorando con l’industra farmaceutica per migliorare il composto e poterlo testare sui pazienti. “Lo sviluppo di farmaci per la malattia di Alzheimer è stato una sfida negli ultimi 10 anni. Molti medicinali funzionano bene nel modello murino ma hanno fallito nei trial clinici“, riflette Yadong Huang. Il problema è che “il topo non sembra essere un modello attendibile della malattia umana”. La speranza ora è di aver avviato un nuovo, più promettente, filone di ricerca.